Crigler-Najjarov sindrom je genetska bolest jetre koja uzrokuje akumulaciju bilirubina u tijelu, zbog promjene enzima koji pretvara tu tvar radi eliminacije kroz žuči.
Ta promjena može imati različite stupnjeve i oblik manifestacije simptoma, stoga sindrom može biti tip 1, teži ili tip 2, lakši i lakši za liječenje.
Dakle, bilirubin koji se ne može ukloniti i akumulira u tijelu uzrokuje žuticu, uzrokujući yellowing kože i očiju, te rizik od oštećenja jetre ili opijenosti mozga.
Vrste sindroma i simptoma
Crigler-Najjarov sindrom može se klasificirati u dvije vrste, koje se razlikuju po stupnju neaktivnosti jetrenog enzima koji pretvara bilirubin, nazvanu glukoniltransferazu, te također simptomima i liječenjem.
Crigler-Najjarov sindrom tipa 1
To je najozbiljniji tip jer postoji potpuno odsutnost aktivnosti jetre za transformaciju bilirubina, koja se akumulira u višak u krvi i uzrokuje simptome pri rođenju.
- Simptomi : Teška žutica od rođenja, jedan od uzroka hiperbilirubinemije novorođenčeta, a postoji opasnost od oštećenja jetre i moždane opijenosti zvane kernicterus, u kojem postoji dezorijentacija, somnolencija, agitacija, koma i rizik od smrti.
Saznajte više o uzrocima i načinima liječenja tipova hiperbilirubinemije u novorođenčadi.
Crigler-Najjarov sindrom tipa 2
U ovom slučaju, enzim koji pretvara bilirubin uvelike je smanjen, iako još uvijek prisutan, i iako je i teška, žutica je manjeg intenziteta, a ima manje simptoma i komplikacija nego tip 1 sindroma. također se javljaju u epizodama povišenog bilirubina.
- Simptomi : Žutica promjenjivog intenziteta, koja može biti blaga do teškog, a može se pojaviti u drugim godinama tijekom života. Također se može pokrenuti nakon nekog stresa u tijelu, poput infekcije ili dehidracije, na primjer.
Bez obzira na rizike za zdravlje i život djeteta uzrokovane vrstama ovog sindroma, moguće je smanjiti količinu i ozbiljnost manifestacija postizanjem liječenja, fototerapijom ili čak transplantacijom jetre.
Kako se postavlja dijagnoza?
Dijagnoza Crigler-Najjarovog sindroma vrši pedijatar, gastro ili hepatologist iz fizičkog pregleda i krvnih testova koji pokazuju povećanu razinu bilirubina, kao i procjenu funkcije jetre s AST, ALT i albumin, na primjer.
Potvrda dijagnoze vrši se DNA testovima ili čak biopsijom jetre, koji su u stanju razlikovati vrstu sindroma.
Kako se liječenje obavlja?
Glavni tretman za snižavanje razine bilirubina u tijelu u Crigler-Najjarovom sindromu tipa 1 je fototerapija s plavim svjetlom najmanje 12 sati dnevno, što može varirati ovisno o potrebama svake osobe.
Fototerapija je učinkovita jer razgrađuje i transformira bilirubin tako da može doći do žuči i biti eliminiran od strane tijela. Ovaj tretman također može biti popraćen transfuzijom krvi ili upotrebom bilirubinskih kelatacijskih lijekova, poput kolestiramina i kalcijevog fosfata, kako bi se poboljšala njihova učinkovitost u nekim slučajevima. Saznajte više o indikacijama i načinu na koji fototerapija radi.
Unatoč tome, kako dijete raste, tijelo je otporno na liječenje, jer koža postaje otpornija, potrebna je sve više sati fototerapije.
Za liječenje Crigler-Najjarovog sindroma tipa 2, fototerapija se provodi u prvim danima života ili u drugim dobima, samo kao komplementarni oblik, budući da ova vrsta bolesti ima dobar odgovor na liječenje lijekom Phenobarbital, koji može povećati aktivnost jetrenog enzima koji eliminira bilirubin kroz žuči.
Međutim, konačni tretman za bilo koju vrstu sindroma postiže se samo transplantacijom jetre, gdje je potrebno pronaći kompatibilni donator i imati fizičke uvjete za operaciju. Znajte kada je naznačeno i kako se transplantacija jetre oporavlja.
