Beckerova mišićna distrofija je genetska bolest koja uzrokuje postupno uništavanje nekoliko dobrovoljnih mišića, tj. Mišića koje možemo kontrolirati, kao što su na primjer kuka, ramena, nogu ili ruke.
Obično je češći kod muškaraca, a prvi simptomi pojavljuju se u djetinjstvu ili tijekom adolescencije, počevši od blagog i postupnog gubitka snage u gotovo svim mišićima tijela, a osobito u ramenima i kuku.
Iako ta bolest nema lijek, moguće je liječenje kako bi se uklonili simptomi i imali dobru kvalitetu života i očekivano trajanje života do 50 godina.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje Beckerove mišićne distrofije učinjeno je da ublaži simptome svake osobe pa stoga može varirati u svakom slučaju. Međutim, najčešći oblici liječenja uključuju:
- Steroidni lijekovi, kao što su betametazon ili prednizon: pomažu smanjiti upalu mišića, istovremeno zaštititi mišićna vlakna i njihov volumen. Na taj način je moguće održavati funkciju mišića duže;
- Fizioterapija : pomaže da se mišići kreću, produljuju i sprečavaju da se previše skupi. Tako je moguće smanjiti broj lezija u mišićnim vlaknima i zglobovima;
- Profesionalna terapija : To su sesije koje vas poučavaju kako živjeti s novim ograničenjima uzrokovanim bolestima, osposobljavajući nove načine za obavljanje osnovnih dnevnih aktivnosti poput prehrane, hodanja ili pisanja, na primjer.
Osim toga, operacije mogu biti još potrebne, osobito ako su mišići kraći ili previše zbijeni, kako bi ih oslobodili i ispravili skraćivanje. Već kada nastaju kontrakture u mišićima ramena ili leđa, mogu uzrokovati deformacije u kralježnici koje treba korigirati i kirurškim zahvatima.
Već u najtežoj fazi ove bolesti, ozbiljnije komplikacije kao što su srčani problemi i poteškoće s disanjem su česti zbog uništavanja srčanog mišića i mišića disanja. U takvim slučajevima može se naznačiti kardiolog i pulmonologist koji pomažu prilagoditi liječenje.
Glavni simptomi
Prvi simptomi Beckerove mišićne distrofije obično se pojavljuju između 5 i 15 godina i mogu uključivati znakove kao što su:
- Postupno poteškoće u hodanju i penjanju po stepenicama;
- Česte pada bez ikakvog razloga;
- Gubitak mišićne mase;
- Smanjenje mišića vrata i ruku;
- Pretjerano umor;
- Gubitak ravnoteže i koordinacije;
U većini slučajeva dijete može prestati šetati do dobi od 16 godina, jer bolest napreduje brže u donjim udovima. Međutim, kada se simptomi pojavljuju kasnije nego što je normalno, sposobnost hodanja može se održavati sve dok ne budu između 20 i 40 godina.
Kako se postavlja dijagnoza?
U većini slučajeva pedijatar može sumnjati u ovu vrstu distrofije samo ocjenjivanjem simptoma i promatranjem gubitka mišićnog tkiva, na primjer. Međutim, neki dijagnostički testovi kao što su biopsija mišića, srčani testovi i rendgenski snimci mogu pomoći u potvrđivanju prisutnosti Beckerove mišićne distrofije.
Što može uzrokovati distrofiju
Beckerova mišićna distrofija proizlazi zbog genetske promjene koja inhibira proizvodnju proteinskog distrofina, što je vrlo važna tvar za održavanje intaktnih mišićnih stanica. Dakle, kada je ovaj protein u malim količinama u tijelu, mišići ne mogu ispravno funkcionirati, počevši od pojavljivanja lezija koje uništavaju mišićna vlakna.
Budući da je to genetska bolest, ova vrsta distrofije može se prenijeti od roditelja do djeteta ili nastati zbog mutacije tijekom trudnoće.
