Hugles-stovin sindrom je vrlo rijetka i ozbiljna bolest koja uzrokuje višestruke aneurizme u plućnoj arteriji i nekoliko slučajeva duboke venske tromboze tijekom života. Od prvog opisa ove bolesti diljem svijeta, do 2013. godine dijagnosticirano je manje od 40 ljudi.
Bolest se može pojaviti u 3 različita stadija, gdje se prva faza obično manifestira tromboflebitisom, druga faza s plućnim aneurizmima, a treća i posljednja faza karakterizira ruptura aneurizme koja može uzrokovati kašljanje krvi i smrti.
Reumatolog je najprikladniji liječnik koji dijagnosticira i liječi ovu bolest, i iako njegov uzrok još nije u potpunosti poznat, vjeruje se da je povezan sa sustavnim vaskulitisom.
simptomi
Simptomi Hugles-stovin uključuju:
- Iskašljavanje krvi;
- Teško disanje;
- Osjećaj kratkog daha;
- glavobolja;
- Visoka vrućica, uporni;
- Gubitak približno 10% težine bez vidljivog uzroka;
- Papiledema, što je dilatacija optičke papile koja predstavlja povećani tlak unutar mozga;
- Oticanje i jaka bol u teskom;
- Dvostruki vid i
- Konvulzije.
Obično osoba s Huglesovim sindromom dugotrajno prikazuje simptome, a sindrom se čak može zbuniti s Behčetovom bolešću, a neki istraživači vjeruju da je ovaj sindrom zapravo nepotpuna verzija Behčetove bolesti.
Ova bolest se rijetko dijagnosticira u djetinjstvu i može se dijagnosticirati u adolescenciji ili odrasloj dobi nakon navedenih simptoma i ispitivanje krvi, rendgenskih prsnog koša, magnetske rezonancije ili računalne tomografije glave i prsnog koša. Dopplerova ehokardiografija radi provjere krvi i cirkulacije srca. Nema dijagnostičkog kriterija i liječnik bi trebao sumnjati u taj sindrom zbog sličnosti s Bechčetovom bolesti, ali bez svih njegovih svojstava.
Dob starijih osoba s dijagnozom ovog sindroma varira između 12 i 48 godina.
liječenje
Liječenje Hugles-Stovinovim sindromom nije baš specifično, no liječnik može preporučiti uporabu kortikosteroida kao što su hidrokortizon ili prednizon, antikoagulanse kao što su enoksaparin, pulsna terapija i imunosupresivi kao što su Infliximab ili Adalimumab koji mogu smanjiti rizik, kao i posljedice aneurizme i tromboze, čime se poboljšava kvaliteta života i smanjuje rizik od smrti.
komplikacije
Hugles-Stovin sindrom može biti teško liječiti i ima visoku smrtnost jer uzrok bolesti nije poznat, pa stoga tretmani nisu dovoljni za održavanje zdravlja pogođenih osoba. Budući da u svijetu postoji malo dijagnosticiranih slučajeva, liječnici obično nisu upoznati s tom bolesti, što može otežati dijagnosticiranje i liječenje.
Osim toga, antikoagulanse se trebaju koristiti vrlo pažljivo jer u nekim slučajevima mogu povećati rizik od krvarenja nakon rupture aneurizme, a izlučivanje krvi može biti toliko veliko da sprječava održavanje života.