Sindrom Richieri-Costa Pereira je izuzetno rijetka bolest koja se javlja zbog genetske promjene u kromosomu 17 nekih beba, što dovodi do razvoja anomalija u licu i grkljavini, kao i deformacija u stopalima i rukama.
Ova bolest je prvi put identificirana u Brazilu 1992. godine u USP bolnici, a do danas je identificirano samo 20 djece s ovom vrstom genetske mutacije.
Iako većina malformacija ovog sindroma nemaju lijek, postoje neki oblici liječenja koji pomažu smanjiti njihov utjecaj na zdravlje djeteta, poboljšavajući njihovu kvalitetu života.
Glavni simptomi i svojstva
Najčešća obilježja ove bolesti su malformacija donje čeljusti koja je, umjesto da je samo kost, podijeljena na dva dijela koji ne dolaze zajedno, stvarajući rascjep u donjem dijelu usta.
Međutim, mogu se pojaviti i druge karakteristike, kao što su:
- Visina manja od normalne;
- Nedostatak središnjih donjih zuba;
- Nerazvijene ruke;
- Savijeni ili manji od normalnih prstiju;
- Usta premalena;
- Savljene noge;
- Pale uši.
Zbog tih promjena, većina djece ima poteškoća s disanjem, jedući i čak komunicirati, kao i imaju veću sklonost razvoju infekcija u ušima, grkljanku ili usta, na primjer.
Što uzrokuje sindrom
Sindrom Richieri-Costa Pereira uzrokovan je promjenama u DNK kromosoma 17 i, iako se čimbenici koji dovode do tih promjena još nisu poznati, istraživači mogu utvrditi da oko 17 od 20 pogođenih djece čini se da imaju obitelji koje proizlaze iz jedan isti potomak.
Na taj način, čini se, ta bolest je povezana osobito s osobama povezanim s ovom obitelji, s nekim stupnjem srodstva, čak i daleko odstranjena.
Kako se liječenje obavlja?
Glavni oblik liječenja koji se koristi u ovoj bolesti je upotreba kirurških zahvata radi pokušaja ispravljanja malformacija uzrokovanih bolesti i dopuštanja djeteta da raste i razvija se s manje prepreka.
U nekim se slučajevima dijete također mora podvrgnuti operacijama kako bi postavili privremene opcije, dok se malformacije još ne mogu liječiti, kao što je bolja traheostomija disanja ili uvođenje cijevi izravno u želudac kako bi se olakšalo hranjenje.
Osim toga, preporuča se i fizioterapijska i terapijska terapija za ubrzavanje oporavka nakon svake operacije i pomaganje djetetu prilagodbe njihovim ograničenjima kako bi bile što neovisnije u svakodnevnim aktivnostima.
