Pierre Robinov sindrom, također poznat kao Pierre Robin Sequence, rijetka je bolest koju karakteriziraju anomalije lica kao što su smanjena čeljust, jezik u grlo, opstrukcija pluća i rascjep nepca. Ova bolest je prisutna od rođenja.
Pierre Robin sindrom nema lijek, ali postoje postupci koji pomažu pojedincima da vode normalan i zdrav život.
Simptomi Pierre Robin sindroma
Glavni simptomi Pierre Robinovog sindroma su: vrlo mala čeljust i opuštena brada, padanje jezika u grlo i problemi s disanjem. Ostale značajke Pierre Robinovog sindroma mogu uključivati:
- Palate rascjep, u obliku slova U ili u obliku slova V;
- Uvula podijeljena na dva;
- Nebo usta vrlo visoka;
- Česte infekcije uha koje mogu uzrokovati gubitak sluha;
- Promjena u obliku nosa;
- Malformacije zuba;
- Refluks želuca;
- Kardiovaskularni problemi;
- Rast šestog prsta na ruci ili stopalima.
Uobičajeno je da bolesnici s ovom bolešću prezentiraju asfiksije zbog opstrukcije plućnih putova uzrokovanih padom jezika unatrag, što uzrokuje opstrukciju grla. Neki pacijenti također mogu imati problema s centralnim živčanim sustavom, kao što su kašnjenje jezika, epilepsija, mentalna retardacija i tekućina u mozgu.
Dijagnoza Pierre Robinovog sindroma provodi se kroz fizički pregled kod rođenja, u kojem se detektiraju obilježja bolesti.
Liječenje Pierre Robinovog sindroma
Liječenje Pierre Robin sindroma sastoji se od upravljanja simptomima bolesti u pacijenata, izbjegavajući ozbiljne komplikacije. Kirurško liječenje može se savjetovati u najtežim slučajevima bolesti, ispraviti rascjep nepce, respiratorne probleme i ispravne probleme u uhu, izbjegavajući gubitak sluha kod djeteta.
Roditelji dojenčadi s ovim sindromom trebaju usvojiti određene postupke kako bi izbjegli probleme gušenja, kao što je držanje djeteta licem prema dolje tako da gravitacija povlači jezik; ili pažljivo hraniti bebu, sprečavajući mu da guše.
Govorna terapija u sindromu Pierre Robin naznačena je kao pomoć u rješavanju problema vezanih uz govor, sluh i kretanje čeljusti koju djeca imaju s ovom bolešću.
Korisni link:
- Sjajni nepce
