Kallmanov sindrom je rijetka genetska bolest karakterizirana kašnjenjem puberteta i smanjenim ili bez mirisa zbog nedostatka u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin.
Liječenje se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona i treba biti učinjeno što je ranije moguće kako bi se izbjegle tjelesne i psihološke posljedice.
Koji su simptomi
Simptomi ovise o genima koji prolaze kroz mutacije, a najčešći su odsutnost ili smanjenje mirisa do kašnjenja puberteta.
Međutim, mogu se pojaviti i drugi simptomi kao što su sljepoća u boji, vizualne promjene, gluhoća, rascjep usne šupljine, bubrežni i neurološki poremećaji te odsustvo spuštanja testisa u scrotalnu vrećicu.
Mogući uzroci
Kallmannov sindrom nastaje zbog mutacija u genima koji kodiraju proteine odgovorne za razvoj neurona, što dovodi do promjena u razvoju olfaktorne žarulje i posljedičnih promjena u razinama hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH).
Kongenitalni nedostatak GnRH dovodi do proizvodnje hormona LH i FSH u količinama dovoljnim da stimuliraju spolne organe za proizvodnju testosterona i estradiola, na primjer, odgađajući pubertet. Pogledajte što se tijelo mijenja na pubertetu.
Kako se postavlja dijagnoza?
Djeca koja ne započinju seksualni razvoj u dobi od 13 godina u djevojčicama i 14 godina kod dječaka ili djeci koja se normalno ne kreću tijekom adolescencije, trebaju procijeniti liječnik.
Liječnik treba pregledati kliničku povijest osobe, obaviti fizički pregled i zahtijevati mjerenje razine gonadotropina u plazmi.
Dijagnoza se treba provesti na vrijeme kako bi se pokrenula hormonska nadomjesna terapija i kako bi se spriječile fizičke i psihološke posljedice odgađanja puberteta
Što je tretman?
Liječenje kod muškaraca treba provesti dugoročno uz primjenu ljudskog korionskog gonadotrofina ili testosterona i kod žena s cikličkim estrogenom i progesteronom.
Plodnost se također može obnoviti davanjem gonadotropina ili pomoću prijenosne infuzijske pumpe za primjenu potkožnog pulsirajućeg GnRH.
