Adrenoleukodistrofija je rijetka genetska bolest povezana s kromosomom X koji dopire do nadbubrežne žlijezde, živčanog sustava i testisa. Bolest pogađa ljude posebno i može se očitovati u bilo kojoj dobi.
Adrenoleukodistrofija mijenja mijelin, protein prisutan u bijelom dijelu živčanog sustava. Živčani sustav funkcionira kao vrsta električnog kruga i mijelin ima funkciju izoliranja živčanih stanica iz tog kruga. Kada dođe do promjene u mijelinu, provod nije ispravno i živčani sustav gubi svoje funkcije.
Simptomi adrenoleukodistrofije
Simptomi adrenoleukodistrofije postupno se pojavljuju. Pojedinac gubi nadbubrežne funkcije, sposobnosti govora i interakcije, moraju nositi naočale zbog strabizma, imaju poteškoće u hodanju, počinju hraniti kateterom, imaju puno konvulzija i u kratkom vremenu pojedinac je kao u stanje komete. Sve se događa jer vaše tijelo ne može ostati sama, potrebna je pomoć aparata.
Očekivano trajanje života
Adrenoleukodistrofija se može očitovati u prvim mjesecima života bebe i u ovom slučaju životni vijek je 5 godina. Ako se manifestira između 4 i 10 godina života, dijete ima očekivano trajanje od oko 10 godina i kad se bolest očituje u životu odraslih, pojedinac može živjeti mnogo desetljeća, iako pogoršanje živčanog sustava jednako je progresivna.
Kako se liječenje obavlja?
Liječenje adrenoleukodistrofije učinjeno je korištenjem hormona nadbubrežnih žlijezda i Lorenzojevim uljem, kako bi se odgodila evolucija bolesti. Također su naznačene fizikalna terapija i psihoterapija.
U određenim slučajevima može se naznačiti transplantacija koštane srži. Dokozaheksenska kiselina je indicirana za liječenje neonatalne adrenoleukodistrofije, ali adrenoleukodistrofija je trenutno nestabilna.
Film "Lorenzo's Oil" prikazuje priču dječaka koji ima Adrenoleukodistrofiju i temelji se na stvarnim činjenicama.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
