Genetički test za karcinom dojke ima kao glavni cilj provjeriti rizik od razvoja karcinoma dojke, osim što dopušta liječniku da zna mutaciju povezanu s kanceroznom promjenom.
Ova vrsta testa obično je indicirana za ljude koji imaju bliske srodnike koji su imali dijagnozu raka dojke prije 50 godina, raka jajnika ili muškarca raka dojke. Test se sastoji od krvnog testa koji putem molekularne dijagnostičke tehnike identificira jednu ili više mutacija povezanih s osjetljivosti na rak dojke, glavni markeri koji se traže u testovima BRCA1 i BRCA2.
Također je važno imati redovite testove i biti svjesni prvih simptoma bolesti tako da je dijagnoza na početku i tako započinje liječenje. Saznajte kako identificirati rane simptome raka dojke.
Cijena genetskog testa
Genetičko testiranje je skupo jer se radi uz najsuvremeniju opremu visoke osjetljivosti i specifičnosti. Dakle, ovisno o laboratoriju u kojem se izvodi, genetsko testiranje može koštati između R $ 1500 i R $ 7.000.000, a nije uključeno u planove zdravstvenog stanja, no moguće je autorizaciju za odobrenje SUS-a posebna.
Kada to učiniti
Genetički pregled raka dojke je pregled onkologa, mastologa ili genetičara koji se obavlja iz analize uzorka krvi i preporučuje se za osobe koje imaju članove obitelji s dijagnozom raka dojke, ženskog ili muškog spola, prije 50. godine života ili karcinom jajnika u bilo kojoj dobi. Pomoću ovog testa moguće je znati postoje li mutacije u BRCA1 ili BRCA2 te je stoga moguće provjeriti šanse za razvoj raka dojke.
Obično kada su mutacije navedene u tim genima, osoba će vjerojatno razviti rak dojke tijekom života. Liječniku je dužan utvrditi rizik od pojave bolesti, tako da se preventivne mjere usvajaju prema riziku razvoja bolesti.
Kako je to učinjeno
Genetsko ispitivanje raka dojke vrši se iz analize malog uzorka krvi, koji se šalje u laboratorij radi analize. Za test ne treba posebna priprema i post i ne uzrokuje bol, najviše što se može dogoditi je lagana nelagoda u vrijeme sakupljanja.
Ovaj test ima kao glavni cilj procjenu BRCA1 i BRCA2 gena koji su tumor supresorski geni, tj. Sprečavaju proliferaciju stanica raka. Međutim, kada postoji neka mutacija u nekim od tih gena, funkcija zaustavljanja ili odgađanja razvoja tumora je narušena, s proliferacijom tumorskih stanica i, posljedično, razvojem raka.
Vrsta metodologije i mutacije koju treba istražiti definira liječnik, a može se naznačiti sljedeće:
- Kompletno sekvenciranje, u kojem se vidi čitav genom osobe, moguće je identificirati sve mutacije koje ima;
- Sekvencioniranje genoma, u kojem su sekvencionirane samo specifične regije DNK, identificiranje mutacija prisutnih u tim područjima;
- Specifična pretraga mutacije, u kojoj liječnik upućuje na koju mutaciju želi znati, a provode se specifični testovi kako bi se identificirala željena mutacija. Ova metoda je najprikladnija za osobe koje imaju rođake s nekom genetskom promjenom već identificiranom za rak dojke;
- Istraživanje izoliranog umetanja i delecije, u kojoj se potvrđuju promjene u specifičnim genima, što je ova metodologija prikladnija za one koji su već izvršili sekvenciranje, ali trebaju komplementaciju.
Rezultat genetskog testa šalje se liječniku, a izvješće uključuje metode detekcije, kao i prisutnost gena i identificiranu mutaciju, ako je prisutna. Osim toga, ovisno o korištenoj metodologiji, u izvješću se može obavijestiti koliko se mutacija ili gen izražava, što može pomoći liječniku da potvrdi rizik od razvoja karcinoma dojke. Saznajte više o molekularnoj dijagnostici.
Mogući rezultati
Rezultati ispitivanja šalju se liječniku u obliku izvješća, što može biti pozitivno ili negativno. Genetski test je rekao da je pozitivan kada je prisutnost mutacije potvrđena u barem jednom od gena, ali ne mora nužno ukazivati hoće li osoba imati rak ili starost u kojoj se može pojaviti, što zahtijeva kvantitativno testiranje.
Međutim, kada se otkrije mutacija u BRCA1 genu, primjerice postoji mogućnost do 81% razvoja raka dojke, a preporučuje se da osoba obavlja MRK godišnje, osim što može izvesti mastektomiju kao oblik prevencije.
Negativni genetički test je onaj u kojem nema pronađenih mutacija u analiziranim genima, ali postoji još uvijek šansa za razvoj raka, iako je vrlo niska, a redovitim testovima potrebno je liječnički pregled. Upoznajte druge testove koji potvrđuju rak dojke.
