Pompe bolesti

Pompa bolest je rijedak neuromuskularni poremećaj genetskog podrijetla koji uzrokuje slabost mišića i može se očitovati u prvih 12 mjeseci života ili kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji.

Iako je Pompejeva bolest uvijek karakterizirana oštećenjem mišića koja utječe na sposobnost podupiranja funkcioniranja srčanog i respiratornog sustava, simptomi uvelike variraju od pacijenta do bolesnika, posebice ovisno o stupnju u kojem se bolest počinje manifestirati.

Pompeova bolest može se karakterizirati kao rano ili kasno, ovisno o dobi početka prvog simptoma (prije ili nakon 12 mjeseci života) i prisutnosti ili odsutnosti srčanih problema. Kasni oblik ne uključuje kardijalne promjene i općenito ima sporiju evoluciju koja se može pojaviti u bilo kojem trenutku, od ranog djetinjstva do odrasloj dobi.

Liječenje Pompe bolesti

Liječenje Pompe bolesti je specifično i to je učinjeno primjenom enzima koji pacijent ne proizvodi, enzimu alfaglicosidade, koji degradira akumulirani glikogen koji sprečava evoluciju mišićnih oštećenja.

Enzimska primjena se obavlja izravno u venu svakih 15 dana. Doza se izračunava prema težini bolesnika.

Rezultati će biti bolji, ranije se dijagnosticira i provodi liječenje, što prirodno smanjuje stanično oštećenje koje uzrokuje akumulacija glikogena, koje su nepovratne i time pacijent će imati bolju kvalitetu života.

Fizioterapija za Pompe bolest

Fizioterapija za Pompe bolest važan je dio liječenja i služi za jačanje i povećanje izdržljivosti mišića, koju bi trebao voditi specijalizirani fizioterapeut.

Vrlo je važno komplementarno liječenje logopedista, pulmonologa i kardiologa i psihologa zajedno u multidisciplinarnom timu.

Simptomi Pompe bolesti

Simptomi bolesti rane pompe

Simptomi rane bolesti Pompe dijagnosticiraju se u dojenčadi. Simptomi u tim slučajevima obično se pojavljuju oko dva mjeseca i dijagnoza Pompe je, u prosjeku, tri mjeseca kasnije, za predstavljanje:

• Progresivna slabost mišića
• Nedostatak čvrstoće u vratu
• Loši razvoj motora za godine
• Veliki jezik koji se obično ne uklapa u usta
• Nedostatak refleksa
• Progresivna respiratorna slabost s razvojem respiratorne insuficijencije
• Česte respiratorne infekcije
• Smrt zbog kardiorespiratorne insuficijencije, obično prije prve godine života
• Veliko srce (kardiomiegalija) s lijevom ventrikularnom hipertrofijom
• Teškoće gutanja
• Velika jetra

Simptomi kasne pompe bolesti

Simptomi kasne pompe bolesti su manje agresivni i bolest se može razvijati polako, s težinom i rasponom simptoma vrlo varijabilni. Simptomi bolesti Pompe mogu uključivati:

• Progresivna slabost mišića
• Nestabilan hod, vršak prstiju
• Bol u leđima
• Deblji refleksni snovi smanjeni su
• Teškoća penjanja stepenicama
• Krilati scapula (vrlo očigledna scapula iz leđa)
• Gowers znak (ručna podrška za "penjanje" vlastitog tijela prilikom spuštanja)
• Odgoda u razvoju motora kod djece
• Prisutnost Lordoze i skolioze
• Poteškoće u disanju
• Respiratorna insuficijencija
• Apneja za vrijeme spavanja
• Respiratorne infekcije
• Teškoća jede i gutanja
• Povećana jetra
• Jutarnje glavobolje
• Dnevna pospanost

Dijagnoza bolesti Pompe

Dijagnostički pregled Pompe bolesti se provodi kroz biopsiju mišića i potvrđuje se kada postoji stanično oštećenje zbog akumulacije glikogena u mišićnom tkivu.

Karakteristični simptomi Pompeove bolesti daju znak, ali dijagnoza potvrđuje samo biopsija, iako su u postupku ispitivanja manje invazivne dijagnostičke metode.

Moguće je napraviti dijagnozu bebe dok je još u trudnoći, kroz amniocentezu. Ovaj bi pregled trebao biti učinjeno u slučaju roditelja koji su već imali dijete s Pompe bolestom ili kad je jedan od roditelja kasniji oblik bolesti. DNA test također se može koristiti kao metoda podrške u dijagnozi Pompe bolesti.

Film pod nazivom ekstremnih odluka temelji se na istinitoj priči o bolesti pumpe.