Leberova kongenitalna amauroza, također poznata kao ACL, Leberov sindrom ili Leberova nasljedna optička neuropatija, rijetka je nasljedna degenerativna bolest koja uzrokuje postupne promjene u električnoj aktivnosti retine, tj. Tkiva oka koje detektira svjetlost i boju, što dovodi do ozbiljnog gubitka vida od rađanja i drugih problema oka poput osjetljivosti na svjetlost ili keratoconusa, na primjer.
Općenito, dijete s ovom bolešću ne pokazuje pogoršanje simptoma ili smanjenje vida kroz vrijeme, ali održava vrlo ograničenu razinu vidljivosti koja u mnogim slučajevima može otkriti samo pokrete u blizini, lumene i promjene svjetlosti.
Leberova kongenitalna amauroza nema lijek, ali posebne naočale i druge prilagodljive strategije mogu se koristiti kako bi se poboljšala djetetova vizija i kvaliteta života. Često, ljudi s slučajevima ove bolesti u obitelji, trebaju napraviti genetsko savjetovanje prije nego što pokušaju zatrudnjeti.
Kako se liječiti i živjeti s tom bolesti
Leberova kongenitalna amauroza se tijekom godina ne pogoršava pa se dijete može prilagoditi stupnju vida bez previše teškoća. Međutim, u nekim se slučajevima može savjetovati korištenje posebnih naočala kako bi se malo poboljšalo vidljivost.
Čak iu slučajevima kada je vizija vrlo mala, može biti korisno naučiti brajicu, čitati knjige ili koristiti psa za vođenje kako bi se kretali na ulici, na primjer.
Osim toga, pedijatar također može preporučiti korištenje računala prilagođenih osobama s vrlo smanjenim vidom, kako bi se olakšalo razvoj djeteta i omogućilo interakciju s drugom djecom. Ova vrsta uređaja je osobito korisna u školi tako da dijete može naučiti pod istim tempom kao i njegovi kolege.
Glavni simptomi i kako identificirati
Simptomi Leberove kongenitalne amauroze najčešći su u dobi od 1 godine i uključuju:
- Poteškoća u hvatanju obližnjih objekata;
- Poteškoće pri prepoznavanju poznatih lica kada su daleko;
- Abnormalni pokreti očiju;
- Preosjetljivost na svjetlost;
- epilepsije;
- Odgoda u razvoju motora.
Ova bolest se ne može identificirati tijekom trudnoće niti uzrokuje promjene u strukturi oka. Na taj način pedijatar ili oftalmolog može napraviti nekoliko testova kako bi se uklonile druge hipoteze koje mogu uzrokovati simptome.
Kad god postoji sumnja na probleme vida kod djeteta, preporučuje se savjetovati se s pedijatrom radi provođenja testova vida, kao što je elektroretinografija, dijagnosticiranju problema i pokretanjem odgovarajućeg liječenja.
Kako se razboljeti
To je nasljedna bolest i stoga se prenosi od roditelja do djece. Međutim, kako bi se to dogodilo, oba roditelja trebaju imati genetski bolest, i nije obvezno da je bilo koji od njih razvio bolest.
Stoga je uobičajeno da obitelji ne prikažu slučajeve bolesti već nekoliko generacija, budući da je samo 25% prijenosa bolesti.
