Neurofibromatosis, također poznat kao Von Recklinghausenova bolest, je nasljedna bolest koja se očituje oko 15 godina i uzrokuje abnormalni rast živčanog tkiva u tijelu, stvarajući male vanjske tumore, nazvane neurofibromi.
Neurofibromatoza je obično dobroćudna i može se podijeliti u dvije skupine:
- Neurofibromatosis tip 1: uzrokovan mutacijama u kromosomu 17 koji smanjuju proizvodnju neurofibromina, proteina koji se koristi u tijelu kako bi se spriječio pojava tumora. Ova vrsta neurofibromatoze također može uzrokovati gubitak vida i impotencije;
- Neurofibromatoza tipa 2: uzrokovana mutacijama u kromosomu 22, smanjujući proizvodnju merlina, drugog proteina koji suprimira rast tumora kod zdravih pojedinaca. Ova vrsta neurofibromatoze može uzrokovati gubitak sluha.
Neurofibromatoza nema lijek, ali se može liječiti kirurškim zahvatima i radioterapijom kako bi se smanjio broj i veličina tumora.
Simptomi neurofibromatoze
Iako je genetska bolest, koja je već rođena s osobom, simptomi mogu potrajati godinama da se očituju i da se ne pojavljuju na isti način u svim pogođenim ljudima.
Glavni simptom neurofibromatoze je pojava mekih tumora na koži. Međutim, ovisno o vrsti neurofibromatoze, drugi simptomi su:
Neurofibromatosis tip 1
- Najmanje 6 mrlje u kavi s mlijekom na koži, oko 0, 5 cm;
- Sardine u ingvinalnoj regiji i pazuha zabilježene do 4 ili 5 godina;
- Mali noduli ispod kože, koji nastaju u pubertetu;
- Male mrlje u iridu očiju.
Neurofibromatoza tipa 2
- Izgled malih karabusa na koži, od adolescencije;
- Postupno smanjenje vida ili sluha, s ranim razvojem katarakte;
- Teškoće ravnoteže;
- Problemi u kralježnici, kao što je scoliosis.
Dijagnoza se provodi kroz promatranje kože na koži, i na primjer, pomoću rendgenskih snimaka, tomografije i genetskog testiranja krvi. Ova bolest može također uzrokovati razlike u boji između dvije pacijentove oči, promjena koja se zove heterokromija.
Saznajte više o prepoznavanju bolesti u: Simptomi neurofibromatoze.
Kako je liječenje?
Liječenje neurofibromatoze može se obaviti kirurškim zahvatom radi uklanjanja tumora koji uzrokuju pritisak na organe ili kroz radioterapiju kako bi se smanjila njihova veličina. Međutim, ne postoji liječenje koje garantira liječenje ili sprečava pojavu novih tumora.
U tešim slučajevima gdje pacijent razvija rak, liječenje kemoterapijom ili terapijom zračenjem može biti neophodno za maligne tumore. Saznajte više o liječenju neurofibromatoze.
