genetske bolesti

Rana dijagnoza i dobro pridržavanje liječenja znače da pacijenti s cističnom fibrozom imaju povećano očekivanje, što može uzrokovati da žene s cističnom fibrozom imaju djecu. Međutim, potrebno je znati moguće rizike i komplikacije gestacije kod žena s cističnom fibrozom. Važno je imati gestacijsko planiranje kako bi se liječenje najbolje prilagodilo, osim znanja o mogućim komplikacijama i riziku da dijete također ima bolest. Cistična fibroza

Harlekin ihtioza je rijetka i ozbiljna genetska bolest karakterizirana zadebljanjem sloja keratina koji stvara kožu kože, što obično ima poteškoće s disanjem, hranjenjem i kretanjem. Općenito, bebe rođene s harlekinom ichthyosis umrijeti nekoliko tjedana nakon rođenja ili preživjeti najviše do 3 godine starosti. Bebe s ov

Von Willebrandova bolest ili VWD genetska i nasljedna bolest karakterizirana smanjenjem ili odsutnošću proizvodnje von Willebrand faktora (VWF), koja igra važnu ulogu u koagulacijskom procesu. Prema amandmanu, von Willebrandova bolest može se svrstati u tri glavne vrste: Tip 1 , gdje postoji djelomično smanjenje proizvodnje VWF-a; Tip 2 , u kojem proizvedeni faktor nije funkcionalan; Tip 3 , gdje postoji potpuna nedostatak von Willebrand faktora. Ova

Kallmanov sindrom je rijetka genetska bolest karakterizirana kašnjenjem puberteta i smanjenim ili bez mirisa zbog nedostatka u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin. Liječenje se sastoji od primjene gonadotropina i spolnih hormona i treba biti učinjeno što je ranije moguće kako bi se izbjegle tjelesne i psihološke posljedice. Koji

Jedan od načina da budete sumnjičav ako dijete ima cističnu fibrozu jest promatrati je li njegov znoj slaniji od normalne, no dijagnoza ove bolesti se provodi testom stopala koja se mora izvesti u prvom mjesecu života. U slučaju pozitivnog rezultata, dijagnoza se potvrđuje testom znojenja. Cistična fibroza je nasljedna bolest bez liječenja, pri čemu neke žlijezde proizvode abnormalne sekrecije koje utječu uglavnom na probavni i respiratorni trakt. Vaše lije

Liječenje autizma, iako ne liječi ovaj sindrom, može poboljšati komunikaciju, koncentrirati i smanjiti ponavljajuća kretanja, čime se poboljšava kvaliteta života autističnog sebe i njegove obitelji. Za učinkovito liječenje, predlaže se da se to učini timom koji se sastoji od liječnika, fizioterapeuta, psihoterapeuta, profesionalnog terapeuta i logopeda, koji upućuju na specifične terapije svakom pacijentu i često se moraju obaviti za cijeli život. Osim toga, posto

Liječenje cistične fibroze obično se vrši uz gutanje lijekova koje je propisao liječnik, respiratorna fizioterapija i prehrambena kontrola, za kontrolu bolesti i poboljšanje kvalitete života pojedinca. Osim toga, kirurgija se također može koristiti za liječenje cistične fibroze, u slučajevima kada postoji opstrukcija kanala ili kada se pojave respiratorne komplikacije, a može biti neophodno da pacijent izvodi transplantaciju pluća. Pacijenti s

Klinefelterov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe samo na dječake i javlja se zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma u seksualnom paru. Ova kromosomska anomalija, koju karakterizira XXY, uzrokuje promjene u fizičkom i kognitivnom razvoju, stvarajući značajne karakteristike kao što su povećanje grudi, nedostatak dlačica ili odgoda razvoja penisa. Iako ne

Diskriminacija je stanje u kojem mozak ima poteškoća u planiranju i koordinaciji pokreta tijela, uzrokujući da dijete ne može održavati ravnotežu, držanje, a ponekad i poteškoće pri govoru. Na taj način se ta djeca često smatraju "nespretnom djecom", jer često razbijaju predmete, posrću i padaju bez ikakvog razloga. Ovisno o ti

Cutis Laxa nema lijeka i liječenje je učinjeno samo za liječenje simptoma i sprečavanje komplikacija. Ova bolest može biti prirođena ili stečena tijekom cijelog života, a dijagnoza se provodi kroz kliničku procjenu simptoma. Cutis Laxa je bolest koju karakteriziraju nedostatci vezivnog tkiva, materijal koji ispunjava razmake između stanica, dajući strukturu i podršku organima i tkivima tijela. Njegovi si

Autizam, znanstveno poznat kao poremećaj autističnog spektra, sindrom je karakteriziran problemima u komunikaciji, socijalizaciji i ponašanju, obično dijagnosticiranim od 2 do 3 godine života. Ovaj sindrom uzrokuje da dijete prezentira neke posebne karakteristike, kao što su poteškoće pri govoru i izražavanje ideja i osjećaja, slabost među ostalima i mali vizualni kontakt, pored ponavljajućih obrazaca i stereotipnih pokreta, kao što je dugo sjedenje na tijelu naprijed i natrag. Dakle, oni

Stenoza lubanje lica, ili kraniosynostosis, kao što je poznato, genetskog je poremećaja koji uzrokuje kosti koje čine glavu da se zatvore prije očekivanog vremena, što uzrokuje promjene u glavi i licu djeteta. On svibanj ili svibanj ne biti povezan s bilo kojim sindromom i nema intelektualnog oštećenja djeteta. Međut

Da bi dijete s Downovim sindromom počelo govoriti brže, stimulacija bi trebala početi odmah u novorođenčadi dojenjem jer pomaže u jačanju mišića lica i disanja. Jačanje struktura koje se koriste u govoru, kao što su usne, obrazi i jezik, bitno je zato što su oslabljeni, što je jedna od glavnih karakteristika Downovog sindroma, ali osim dojenja postoje i druge strategije koje mogu pomoći u razvoju govora djeteta, Saznajte sve o Downovom sindromu ovdje. 6 Vježbe koj

Downov sindrom, ili trisomija 21, genetska je bolest uzrokovana mutacijom u kromosomu 21 koja uzrokuje da nosač ne posjeduje par, već tri kromosoma i tako ukupno nema 46 kromosoma, ali 47. Ova promjena u kromosomu 21 uzrokuje da se dijete rodi s specifičnim karakteristikama, kao što je usadivanje donjih uha, povlačenjem očiju prema gore i velikim jezikom, na primjer. Budu

Gilbertov sindrom, također poznat kao ustašnja disfunkcija jetre, genetska je bolest koju karakterizira žutica, što uzrokuje da ženke uđu na kožu i oči. Ne smatra se ozbiljnom bolešću niti uzrokuje velike zdravstvene probleme, pa stoga osoba sa sindromom živi jednako kao ne-pate s istom kvalitetom života. Gilbertov

Sindrom Angelman je genetska i neurološka bolest koju karakteriziraju konvulzije, nepovezani pokreti, intelektualna retardacija, nedostatak govora i prekomjeran smijeh. Djeca s ovim sindromom imaju velika usta, jezik i čeljust, mali čelo, i obično su plave i plave oči. Uzroci Angelmanovog sindroma su genetski i povezani su s problemom kromosoma 15, poput sindroma Prader-Willi. Sin

Fragile X sindrom je genetska bolest koja se javlja uslijed mutacije u X kromosomu, što dovodi do pojave nekoliko ponavljanja CGG sekvence. Budući da imaju samo X kromosom, dječaci su više pogođeni tim sindromom, pokazujući više karakterističnih znakova, poput izduženog lica, velikih ušiju i preklopa, te bihevioralnih svojstava sličnih autizmi. Ova mutac

Arrinia je kongenitalno, teško i rijetko stanje u kojem se dijete rodilo bez nosa. Arseniju se može dijagnosticirati u prenatalnom pregledu, pri čemu se preporučuje realizacija djeteta čim se utvrdi da su rizici za novorođenče smanjeni. Arrinia se može svrstati u: Arrinia, u kojoj se dijete rodi bez nazalne piramide, tj. Sam no

Ichtioza je genetska kožna bolest, također poznata kao bolest ribljih školjaka ili Ichthyosis vulgaris, koja se odlikuje intenzivnom suhom i skaliranjem kože, posebno u prtljažniku, nogama i stopalima. Općenito, ihtioza je kongenitalna, prelazeći od roditelja do djece, međutim, moguće je da se bolest javlja samo u odrasloj dobi zbog drugih problema, kao što je sarkoidoza, zatajenje bubrega ili hipotireoza, a naziva se stečena ihtioza. Ichthyosi

Hemochromatosis je bolest koja uzrokuje suvišno željezo u tijelu, koje se mogu akumulirati u različitim organima tijela, kao i pojavu komplikacija poput ciroze jetre, dijabetesa, zatamnjivanja kože, zatajenja srca, bolova u zglobovima ili disfunkcije npr. žlijezde. Ta se bolest može dovesti na dva načina: Nasljedna hemochromatosis : to je glavni uzrok bolesti, što se događa zbog mutacija gena odgovornih za apsorpciju željeza u probavnom traktu, koji se sada apsorbiraju u velikoj količini; Sekundarna ili stečena hemokromatoza : Akumulacija željeza nastaje uslijed drugih situacija, osobito kod lj