Osteopetroza: što je to, simptomi i liječenje

Osteopetroza je rijetka nasljedna osteometabolička bolest u kojoj su kosti gušće od normalne, što se događa zbog neravnoteže stanica odgovornih za proces formiranja i loma kostiju, potičući generalizirano povećanje gustoće kostiju i rezultirajući pojavom nekih simptoma poput poput lomljivijih kostiju, otežanog sluha i promjena u razvoju neurona, na primjer.

Liječenje osteopetroze trebao bi preporučiti medicinski tim koji uključuje pedijatra, hematologa i ortopeda, a obično se preporučuje transplantacija koštane srži kako bi se poboljšalo funkcioniranje stanica povezanih s formiranjem kostiju.

Simptomi osteoporoze

Znakovi i simptomi osteopetroze mogu se identificirati ubrzo nakon rođenja, jer je to urođena bolest ili znakovi i simptomi mogu postojati samo u odrasloj dobi. Glavna karakteristika osteopetroze je povećanje gustoće kostiju, što se može primijetiti ispitivanjem koštane denzitometrije.

Uz to, postoji i veća vjerojatnost prijeloma, jer zbog deregulacije stanica odgovornih za proces formiranja i uništavanja kostiju, kosti postaju lomljivije.

Simptomi osteopetroze povezani su s činjenicom da postoji veće taloženje koštanog materijala u tijelu, što može rezultirati promjenama u cijelom tijelu, a glavni simptomi su:

• Zamagljen vid;
• Poteškoće sa sluhom;
• Ponavljajuće infekcije zuba i desni;
• Povećanje jetre i slezene, što rezultira promjenom proizvodnje krvnih stanica;
• Promjena u razvoju neurona;
• Kašnjenje u rođenju zuba;
• Povećani intrakranijalni tlak.

Dijagnozu osteopetroze postavlja ortoped pregledom slika poput rentgenske i koštane denzitometrije, što je jednostavan i bezbolan pregled čiji je cilj provjeriti gustoću kostiju osobe, što omogućuje procjenu rizika od prijeloma, na primjer. Shvatite što je osteopetroza i kako se to radi.

Međutim, da bi potvrdio vrstu i komplikacije osteopetroze, liječnik može pored krvnih pretraga naručiti i druge dijagnostičke testove, poput računalne tomografije ili magnetske rezonancije, kako bi se procijenila prisutnost lezija u nekim organima kao što su oči i uši.

Uzroci osteopetroze

Osteopetroza je uzrokovana nedostacima jednog ili više gena odgovornih za nastanak i razvoj osteoklasta, a to su stanice koje uklanjaju staro koštano tkivo i zamjenjuju ga novim, zdravim. Ovisno o podrijetlu promijenjenih gena, vrsta osteopetroze može varirati:

• Maligna dječja osteopetroza: dijete ima bolest od rođenja zbog oštećenja gena naslijeđenih od oca i majke;
• Osteopetroza odraslih: osteopetroza se dijagnosticira samo u adolescenciji ili odrasloj dobi, uzrokovana promijenjenim genima naslijeđenim samo od oca ili majke.

U slučaju osteopetroze odraslih, promjena gena također može biti uzrokovana mutacijom, a da promjenu ne moraju naslijediti od roditelja.

Kako se vrši liječenje

Liječenje osteopetroze mora voditi tim od nekoliko zdravstvenih djelatnika, poput pedijatra, ortopeda, hematologa, endokrinologa i fizioterapeuta.

Trenutno je najučinkovitiji način liječenja osteopetroze transplantacija koštane srži, jer se u tom organu stvaraju deregulirane stanice. Dakle, prilikom izvođenja transplantacije moguće je regulirati funkcioniranje stanica odgovornih za stvaranje i uništavanje kostiju, boreći se protiv osteopetroze. Shvatite kako se vrši transplantacija koštane srži.

Iako je transplantacija koštane srži preporučeni tretman za liječenje bolesti, mogu se preporučiti i drugi tretmani kako bi se potaklo ublažavanje simptoma, kao što su:

• Injekcije s interferonom gama-1b, koji je lijek koji može odgoditi razvoj bolesti;
• Gutanje kalcitriola, aktivnog oblika vitamina D koji pomaže potaknuti koštane stanice da se normalno razvijaju i smanje gustoću kostiju;
• Gutanje Prednizona, hormona sličnog kortizonu koji može poboljšati proizvodnju obrambenih stanica u tijelu koje se proizvode u kostima;
• Fizioterapijske sesije, jer poboljšavaju tjelesnu sposobnost pacijenta, pomažući u prevenciji prijeloma kostiju i poboljšavaju neovisnost u nekim svakodnevnim aktivnostima.

Liječnik vam može savjetovati i da se obratite nutricionistu kako biste svoju prehranu prilagodili hrani koja olakšava razvoj tijela i kostiju, posebno tijekom djetinjstva.

Osim toga, važno je redovito posjećivati ​​oftalmologa, otolaringologa i stomatologa kako bi se procijenio razvoj i mogući izgled nekih lezija ili malformacija na primjer u očima, zubima, nosu, ušima i grlu.

Jesu li ove informacije bile korisne?

da ne

Vaše mišljenje je važno! Ovdje napišite kako možemo poboljšati svoj tekst:

Ima li pitanja? Kliknite ovdje da biste dobili odgovor.

E-pošta na koju želite primiti odgovor:

Provjerite e-poruku s potvrdom koju smo vam poslali.

Tvoje ime:

Razlog posjeta:

--- Odaberite svoj razlog --- BolestŽive boljePomozite drugoj osobi Steknite znanje

Jeste li zdravstveni djelatnik?

NeFizicarFarmaceutska sestraNutricionistBiomedicinskiFizioterapeutBeauticianOstalo

Bibliografija

• DRUŠTVO OSTEOPETROZA. Osteopetroza. Dostupno u:. Pristupljeno 13. 1. 2021
• ATHAR, SHEILA B. A.; ANDRADE, ROSILENE S.; BREMGARTNER, THAÍSE L. Dječja osteopetroza: prikaz slučaja. 2012. Dostupno na :. Pristupljeno 13. 1. 2021
• ORPHANET. Osteopetroza. Dostupno u:. Pristupljeno 13. 1. 2021
• BORSATO, Marija L.; CASTRO, Helaine C.; PIZZA, Maria; SILVA, Helena R. M. Maligna osteopetroza - transplantacija koštane srži. Vlč. Grudnjaci. hematol. hemoter. Svezak 30. 2. izdanje; 168-171,