genetske bolesti

DiGeorgeov sindrom je rijetka bolest uzrokovana kongenitalnim poremećajem u timusu, paratiroidnim žlijezdama i aortom, koja se može dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ovisno o stupnju razvoja sindroma, liječnik ga može klasificirati kao djelomičan, potpun ili prolazan. Djeca ne razvijaju ovu bolest na isti način, jer to varira ovisno o genetskim promjenama svakog od njih, no najčešća obilježja uključuju: Plava koža; Uši niže od normalnih; Mali usta, oblikovani kao usta u ribi; Kašnjenje u rastu i razvoju; Nepce; Odsutnost timusa i paratireoidnih žlijezda na ultrazvučnom pregledu; Malformacije u

Blagi autizam može se dijagnosticirati u bilo kojoj fazi života i nema lijeka, ali se obično dijagnosticira u djetinjstvu kada dijete ima neke karakteristike autizma koje se mogu promatrati primjerice od strane članova obitelji ili nastavnika. Prvi simptomi blage autizma mogu se promatrati kada dijete, između 3 i 5 godina, već predstavlja poteškoće u odnosu, govoru i interakciji s drugima. Simpto

Postoje brojni uzroci anencefalije, ali nedostatak folne kiseline najčešći je prije i tijekom prvih nekoliko mjeseci trudnoće, iako genetski i ekološki čimbenici mogu također biti uzrok ove važne promjene u središnjem živčanom sustavu. Neki manje uobičajeni uzroci anencefalije su: korištenje neprimjerenih lijekova tijekom prvog mjeseca trudnoće; infekcije; zračenja; opijanje kemijskim tvarima poput olova, na primjer; uporaba ilegalnih droga; genetske promjene. Istraživanja

Anencefalija je fetalna malformacija gdje beba nema mozga, lubanje, cerebeluma i meninga, što je vrlo važna struktura središnjeg živčanog sustava, što može dovesti do smrti bebe uskoro nakon rođenja, au nekim rijetkim slučajevima nakon nekih sati ili mjeseci života. Glavni uzroci anencefalije Anencefalija je ozbiljna promjena koja može biti uzrokovana nizom čimbenika, uključujući genetsko opterećenje, okoliš i lošu prehranu žena tijekom trudnoće, ali nedostatak folne kiseline tijekom trudnoće najčešći je uzrok. Ova nepravilnost fetu

Albinizam je nasljedna genetska bolest koja uzrokuje da stanice tijela ne mogu proizvesti melanin, pigment koji, kada ne postoji, uzrokuje nedostatak boje kože, očiju, kose ili kose. Koža Albino obično je bijela, osjetljiva na sunce i krhka, a boja očiju može biti u rasponu od vrlo svijetloplave gotovo prozirne do smeđe boje, a to je i bolest koja se također može pojaviti na životinjama poput orangutana. Osim tog

Apertov sindrom je genetska bolest koju karakterizira loša formacija na licu, lubanju, rukama i stopalima. Kosti lubanje zatvorile su se rano, ostavljajući prostor za mozak da se razvije, uzrokujući prekomjeran pritisak na nju. Osim toga, kosti ruku i stopala su zalijepljene. Uzroci Apertova sindroma Iako uzroci razvoja Apertovog sindroma nisu poznati, razvija se zbog mutacija tijekom perioda trudnoće. Ka

Alopecija areata nema lijeka i njegovo liječenje ovisi o težini gubitka kose, ali se obično radi s injekcijama i mastima koji se nanose na kožu. Uzroci ove bolesti nisu poznati, ali ova bolest čini se povezana s genetskim čimbenicima i autoimunim bolestima, kao što je vitiligo. Alopecija areata je bolest koju karakterizira brzi gubitak kose, koji se obično događa u glavi, ali se može pojaviti iu drugim dijelovima tijela koji imaju dlake, kao što su obrve, brade, noge i ruke. U rijetki

Liječenje fenilketonurije sastoji se od male prehrane u fenilalaninu, koja je aminokiselina koja se akumulira u krvi fenilketonurne kiseline, uzrokujući probleme poput mentalne retardacije i napadaja. Fenilketonurija nema lijeka i nema lijekova za ovu bolest, a tijekom liječenja potrebno je redovito pratiti razine fenilalanina u krvi. K

Pomorski sindrom je bolest koja utječe na vezivno tkivo tijela, čineći pojedince vrlo visok, tanak i s udovima duži od normalne. Općenito, ova bolest utječe na druge dijelove tijela kao što su oči, koža, kardiovaskularni i respiratorni sustav. Uzroci pomorskog sindroma su genetski i rezultat su kvarova gena koji se zove fibrillin-1, koji uzrokuje da ligamenti, arterije i zglobovi postanu mlohavi, lomljivi i gube funkciju. Slike P

Epileptična kriza je kada pojedinac predstavlja simptome bolesti kao što je gubitak svijesti, napadaji, intenzivna salivacija ili čak i grizenje jezika, a obično epileptički napadaji traju od nekoliko sekundi do 5 minuta. Pročitajte više simptoma u: Simptomi epilepsije. Epilepsija je bolest živčanog sustava koje se očituje u razdobljima krize i drugim vremenima kada nema konvulzija i može se kontrolirati pomoću lijekova koje je naznačio neurolog, kao što je Diazepam. Pored uobiča

Bolest Stephen Hawking je neuromuskularna distrofija, nazvana Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), koja uzrokuje simptome kao što je progresivno smanjenje mišićne snage, često spazam mišića ili teško gutanje. Amiotrofična lateralna skleroza uzrokuje progresivno uništavanje neurona odgovornog za kretanje mišića, što dovodi do progresivne paralize svih mišićnih skupina i, prema tome, mišići postaju tanki i mali slabi. Stanje Stephen

Birt-Hogg-Dubé sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje lezije kože, tumore bubrega i ciste u plućima. Uzroci Birt-Hogg-Dubéovog sindroma su mutacije gena kromosoma 17, nazvanog FLCN, koji gubi svoju funkciju kao tumorski supresor i dovodi do pojave tumora kod pojedinaca. Birt-Hogg-Dubé sindrom nema lijeka i njegovo liječenje sastoji se u uklanjanju tumora i sprječavanju pojave tumora. Slike

Liječenje neurofibromatoze može se obaviti kirurškim zahvatom radi uklanjanja tumora koji uzrokuju pritisak na organe ili smanjuju njihov volumen kroz radioterapiju. Međutim, ne postoji specifičan tretman za liječenje neurofibromatoze ili za sprečavanje pojave novih tumora. Ako pacijent ima druge simptome, kao što su problemi s razvojem ili rast, problemi ravnoteže ili problemi s kostiju, važno je, primjerice, pratiti specijalizirane stručnjake, poput fizioterapeuta, osteopata, logopeda ili psihologa. U tešim s

Pendredov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira gluhoća i povećanje štitnjače, što rezultira pojavom gušavosti. Ova se bolest razvija u djetinjstvu. Pendredov sindrom nema lijeka, ali postoje neki lijekovi koji mogu pomoći regulirati razinu hormona štitnjače u tijelu ili neke tehnike za poboljšanje slušanja i jezika. Unatoč og

Cockayneov sindrom je rijetka nasljedna bolest koja obično dovodi do smrti u dobi od 6 godina. Cockayneov sindrom je uzrokovan genetskim mutacijama koje sprečavaju izloženost sunčevoj svjetlosti. Nakon kontakta s ultraljubičastim zrakama, razvijaju kožne rane, katarakte, dwarfizam i prerano starenje, što dovodi do prijevremene smrti. Simpt

Liječenje Angelmanovim sindromom sastoji se od kombinacije terapija i lijekova. Metode liječenja uključuju: Fizioterapija : Tehnika stimulira zglobove i sprečava krutost, karakterističan simptom bolesti. Profesionalna terapija : Ova terapija pomaže pacijentima s sindromom da razviju svoju autonomiju u svakodnevnim situacijama, uključujući aktivnosti kao što su odijevanje, četkanje zubi i češljanje kose. Govorna te

Mijelotna distrofija je genetska bolest poznata i kao Steinertova bolest, koju karakterizira poteškoća u opuštanju mišića nakon kontrakcije. Neki pojedinci s tom bolešću imaju poteškoća u otpuštanju kvake ili prekidanju ruke, na primjer. Mijelotna distrofija može se manifestirati u oba spola, što je češća kod mladih. Najviše zahva

Epilepsija je bolest koja utječe na živčani sustav i ima lijek. Ako se pacijent rano dijagnosticira, a liječnik propisuje lijekove koji su najprikladniji za njega i ispravno slijedi njegove smjernice, kriza može prestati. Druga hipoteza o liječenju epilepsije je da operacija na mozgu, ali to nije indicirano za sve, ali prije nego što je pokazao da liječnik mora temeljito promatrati pacijenta. Kirurg

Bloom sindrom je rijedak genetski poremećaj koji karakterizira neuspjeh u broju kromosoma uzrokovanih mutacijom gena. Pojedinci s Bloomovim sindromom imaju fotoosjetljivost i nedostatke u svom imunološkom sustavu, što povećava vjerojatnost razvoja bolesti poput raka i upale pluća. Njegovi simptomi manifestiraju se u prvim mjesecima života. Simp

Cat-cry sindrom ili Cri-du-Chat je genetska bolest uzrokovana promjenom kromosoma 5. Bolest ima ovo ime jer plač djeteta pri rođenju izgleda kao mačka mač. Bebe rođene s sindromom plačem mačke imaju razvojne kašnjenja, mentalna retardacija, kratka stasa, mala brada, zubi izbacivanja prema naprijed, sitna čeljust, uši uši, dugi prsti i refluks želuca. Dijagnoza