rijetke bolesti

Sindrom aktivacije mast stanica je rijetka bolest koja utječe na imunološki sustav, što dovodi do nastanka alergijskih simptoma koji utječu na više organskih sustava, posebno na kožu i gastrointestinalni, kardiovaskularni i respiratorni sustav. Dakle, osoba može imati alergijske simptome na koži kao što su crvenilo i svrbež, kao i mučnina i povraćanje, na primjer. Ti simptom

Sindrom zatvaranja ili Locked-In sindromom je rijetka neurološka bolest u kojoj se pojavljuje paraliza svih mišića tijela, osim mišića koji kontroliraju kretanje očiju ili kapaka. U ovoj bolesti, pacijent je "zarobljen" unutar vlastitog tijela, ne može se kretati ili komunicirati, ali ostaje svjestan, shvaća sve što se oko njega događa i njegovo pamćenje ostaje netaknuto. Ovaj sind

Pfeifferov sindrom je rijetka bolest koja se javlja kada su kosti koje tvore glavu ujedinjene prije nego što se očekivalo u prvim tjednima trudnoće što dovodi do razvoja deformacija u glavi i licu. Dodatno, još jedna karakteristika ovog sindroma je veza između malih prstiju djetetovih ruku i nogu. Njen

U dječjoj urtikarija vaskulitis, dijete ima okrugle ili crvene ili ljubičaste mrlje na koži, koje se pojavljuju iznenada, ali obično dijete izgleda dobro i ne pojavljuje se da je bolestan. Ova bolest ima samo 1 epizodu u životu. Također se naziva akutni hemoragični edem i rijetka je bolest koja uglavnom utječe na bebe od 3 mjeseca do 2 godine života, ali iako nije baš uobičajena, ona također može utjecati na novorođenčad i djecu do 5 godina, osobito oni s atopijskom kožom, s tendencijom alergije. Liječenje vask

Bolest je Haff rijetka bolest koja uzrokuje intenzivnu bol u mišićima, koja iznenada proizlazi, uz crni urin 24 sata nakon konzumacije kontaminirane slatkovodne ribe. Vjeruje se da ribe moraju biti kontaminirane nekim biološkim toksinom, ali od početka ove bolesti u 1920-tim godinama do danas taj toksin još nije identificiran. Već

Bornholmova bolest, također poznata kao pleurodinia, rijetka je infekcija rebrenih mišića koja uzrokuje simptome kao što su teška bol u prsima, groznica i generalizirana bol u mišićima. Obično, virus koji uzrokuje ovu infekciju, a koji je poznat kao Coxsackie B virus, prenosi se hranom ili objektima kontaminiranim izmetom, no može se javiti i nakon što je u kontaktu s nekim zaraženim dok prolazi kroz kašalj. Ova bolest

Jedina glavobolja na jednoj strani lica, koja je vrlo snažna, lancinating i koja se pojavljuje tijekom spavanja, glavna je karakteristika glavobolje u spasima, rijetke bolesti, mnogo jača i nesposobna od migrene, poznata kao bolja bol koju osjećamo, jači od bubrežnog, gušteračkog ili bolnog rođenja. Bol ut

Sindrom ludosti spavanja znanstveno se naziva sindrom Kleine-Levin. To je rijetka bolest koja se u početku manifestira u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi. U njemu osoba pati od razdoblja u kojima prolazi dane spavanja, koji mogu varirati od 1 do 3 dana, budući da se nadražuje, uznemiruje i proguta. S

Neuroleptični maligni sindrom je ozbiljna reakcija na uporabu neuroleptikih lijekova, kao što su haloperidol ili klorpromazin. Iako je rijedak, ovaj sindrom može biti opasno po život ako se liječenje ne pokrene brzo i stoga je nužno biti oprezan na moguće simptome nakon uporabe neuroleptika. Stoga, kada se pojave znakovi poput groznice iznad 39 ° C, poteškoće pri kretanju udova ili ekstremne agitacije nakon korištenja ove vrste lijekova, preporučljivo je brzo otići u bolnicu, procijeniti problem i započeti odgovarajući tretman. Liječenje se

Savantov sindrom ili Syndrome kadulje, jer Svant na francuskom znači mudar, to je rijedak psihički poremećaj u kojem osoba ima teške intelektualne manjkavosti. U tom sindromu osoba ima ozbiljne teškoće u komuniciranju, razumijevanju onoga što se prenosi i uspostavljanju međuljudskih odnosa. Ipak, ima bezbrojne talente, uglavnom povezane s njegovom izvanrednom sjećanju. Ovaj si

Prosopagnosia je bolest koja sprečava prepoznavanje lica, što također može biti poznato kao "sljepilo za osobine". Ovaj poremećaj, koji utječe na vizualni kognitivni sustav, rezultira nemogućnošću pamćenja lica prijatelja, članova obitelji ili poznanika. Na taj način, značajke lica ne pružaju nikakve informacije za ove ljude jer nema sposobnosti povezivanja lica sa svakom osobom. Stoga je neo

Tetralogija Fallota je rijetka genetska bolest koja nastaje zbog četiri promjene srca, koje modificiraju njegovo funkcioniranje i smanjuju količinu krvi pomoću kisika koji se pumpaju. Na taj način, djeca s ovim tipom kardijalne abnormalnosti obično predstavljaju plavkastu boju kroz kožu zbog nedostatka kisika u tkivima. Iako

U sindromu krute osobe, pojedinac predstavlja intenzivnu krutost koja se može manifestirati u cijelom tijelu ili samo u nogama, na primjer. Kada su to pogođene, osoba može hodati poput vojnika jer ne može dobro premjestiti svoje mišiće i zglobove. To je autoimuna bolest koja se obično manifestira između 40 i 50 godina i poznata je i kao Moersch-Woltmann sindrom ili na engleskom, Stiff-man sindromu. Samo o

Aase Syndrome, također poznat kao Aase-Smith sindrom, je rijetka bolest koja uzrokuje probleme kao što su konstantna anemija i malformacije u zglobovima i kostima različitih dijelova tijela. Neke od najčešćih malformacija uključuju: Spojevi, prsti ili prsti, mali ili odsutni; Nepce; Deformirane uši; Drooping kapke; Poteškoća u savijanju zglobova; Uske ramena; Vrlo blijeda koža; Gut zglob u palcem. Ovaj sind

Kongenitalna miastenia je bolest koja uključuje neuromuskularno povezivanje i stoga uzrokuje progresivnu slabost mišića, često vodeći osobu da hoda u invalidskim kolicima. Ta se bolest može otkriti u adolescenciji ili u odrasloj dobi, a ovisno o vrsti genetske promjene koja osoba ima, može se izliječiti uporabom lijekova. Osim l

Holt-Oram sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje deformacije u gornjim udovima kao što su ruke, ramena i srčani problemi kao što su aritmija ili male malformacije. To je bolest koja se često može dijagnosticirati samo nakon rođenja djeteta i iako ne postoji lijek, postoje tretmani i operacije kojima je cilj poboljšati kvalitetu života djeteta. Karakte

Hipofosfataza je rijetka genetska bolest koja posebno utječe na djecu, koja uzrokuje deformacije i frakture u nekim dijelovima tijela i preranog gubitka mliječnih zubi. Ova bolest prenosi se djeci u obliku genetske nasljednosti i nema lijek koji je rezultat promjena u genu povezanom s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba, što narušava mineralizaciju kostiju. Gl

Proljetna trudnoća, također nazvana molarnom trudnoćom ili hidatidiformnom krtom, je rijetka komplikacija trudnoće koja dovodi do spontanog pobačaja i može se klasificirati kao cjelovita ili djelomična. U punoj trudnoći trudnoće fetus prima samo očinske stanice duplicirane, a djelomično fetus prima duple stanice od oca i stanica od majke. Ove promj

Bolest Machado-Joseph je rijetka genetska bolest koja uzrokuje kontinuiranu degeneraciju živčanog sustava, uzrokujući gubitak kontrole mišića i koordinaciju, posebno u rukama i nogama. Obično se ova bolest pojavljuje nakon 30 godina života, postupno se postavlja, prvenstveno utječući na mišiće nogu i ruku i napreduje tijekom vremena mišići odgovorni za govor, gutanje i čak i pokret očiju. Bolest Machad

Hugles-stovin sindrom je vrlo rijetka i ozbiljna bolest koja uzrokuje višestruke aneurizme u plućnoj arteriji i nekoliko slučajeva duboke venske tromboze tijekom života. Od prvog opisa ove bolesti diljem svijeta, do 2013. godine dijagnosticirano je manje od 40 ljudi. Bolest se može pojaviti u 3 različita stadija, gdje se prva faza obično manifestira tromboflebitisom, druga faza s plućnim aneurizmima, a treća i posljednja faza karakterizira ruptura aneurizme koja može uzrokovati kašljanje krvi i smrti. Reumatolo