rijetke bolesti

Liječenje za generaliziranu kongenitalnu lipodistrofiju, koja je genetska bolest koja ne dopušta nakupljanje masnoće ispod kože dovodi do nakupljanja u tijelu ili mišićima, ima za cilj smanjenje simptoma i stoga se razlikuje u svakom slučaju. Međutim, većinu vremena to je učinjeno s: Visoka ugljikohidratna dijeta poput kruha, riže ili krumpira pomaže održavanju razine energije u tijelu koje su smanjene zbog nedostatka masti, što omogućuje normalni rast i razvoj; Niska masnoća : pomaže u sprječavanju nakupljanja masti u mišićima i organima poput jetre ili gušterače. Evo što treba izbjeg

Mormova bolest, uobičajena kod životinja kao što su konji, mazgi i magarci, može zagađivati ​​ljude, uzrokujući poteškoće s disanjem, bol u prsima, upalu pluća, pleuralni izljev, a također formiraju rane na koži i sluznici. Ljudsko biće može biti zaraženo s B. mallei , koja uzrokuje bolest, putem udisanja ili kontakta s izlučevima kontaminirane životinje, koja može biti prisutna u fontanu za piće, na remenima i alatima za životinje, na primjer. Liječenje za Mormovu

Liječenje ectodermalne displazije nije specifično i ta bolest nema lijeka, ali kozmetičke operacije mogu se koristiti za rješavanje nekih malformacija uzrokovanih bolesti. Ektodermalna displazija je skup rijetkih nasljednih problema koji se pojavljuju u bebi od rođenja i, ovisno o njihovu tipu, uzrokuju promjene na kosi, noktima, zubima ili znojnim žlijezdama, na primjer. Budu

Liječenje za sindrom vukodlaka, što je vrlo rijetko stanje koje uzrokuje prekomjerni rast kose od rođenja, treba učiniti uklanjanjem dlaka kako bi se postigla glatkoća kože gdje je rast kose normalno, osobito kod žena. Kako smanjiti količinu kose Stoga, za smanjenje rasta dlake u sindromu vukodlaka, također poznat kao kongenitalni hipertrofični lanuginoza, liječenje se temelji na uklanjanju dlačica koje se može učiniti: Voskom: uklanja dlačice na korijenu, čime njihov rast može biti sporiji, međutim, to je bolnije i ne može se koristiti na licu i drugim osjetljivijim mjestima; Gillette: to ne u

Fabryova bolest je rijedak kongenitalni sindrom koji uzrokuje nenormalnu akumulaciju masti u krvnim žilama, uzrokujući simptome kao što su bol u rukama i stopalima, promjene u očima ili mjesta na koži, na primjer. Općenito, simptomi Fabryove bolesti nastaju tijekom djetinjstva, ali u nekim slučajevima bolest se može dijagnosticirati samo u odrasloj dobi kad počinje uzrokovati promjene u funkcioniranju bubrega ili srca. Fabryje

Pompa bolest je rijedak neuromuskularni poremećaj genetskog podrijetla koji uzrokuje slabost mišića i može se očitovati u prvih 12 mjeseci života ili kasnije u djetinjstvu ili adolescenciji. Iako je Pompejeva bolest uvijek karakterizirana oštećenjem mišića koja utječe na sposobnost podupiranja funkcioniranja srčanog i respiratornog sustava, simptomi uvelike variraju od pacijenta do bolesnika, posebice ovisno o stupnju u kojem se bolest počinje manifestirati. Pompeova bo

Liječenje Ogilvieovog sindroma, koji je ozbiljan problem koji uzrokuje prekomjerno proširenje crijeva, treba voditi gastroenterolog, a obično se radi pri prijamu u bolnicu kako bi se stalno procjenjivalo pacijenta i izbjegavala razvoj ozbiljnih komplikacija kao što su na primjer, perforiranje crijeva. Op

Boerhaaveov sindrom je rijedak problem koji se sastoji od spontane pojave rupturiranog jednjaka koji uzrokuje simptome kao što su teška bol u prsima i osjećaj kratkog daha, na primjer. Općenito, Boerhaaveov sindrom je uzrokovan prekomjernim unosom hrane ili alkohola koji uzrokuje jaku povraćanje, povećava tlak u trbuhu i prekomjerno eksprimira esophageal mišiće koji će kasnije suziti. Boerhaa

Schinzel-Giedion sindrom je rijetka kongenitalna bolest koja uzrokuje početak malformacija kostiju, promjene u licu, opstrukciju mokraćnog trakta i ozbiljna razvojna kašnjenja u bebi. Općenito, Schinzel-Giedion sindrom nije nasljedan i stoga se može pojaviti u obiteljima bez povijesti bolesti. Schinzel-Giedion sindrom nema lijek , ali operacije mogu biti učinjeno kako bi se ispravile neke malformacije i poboljšale kvalitetu života bebe, međutim, očekivani životni vijek je nizak. Simptomi

CRION je rijetka bolest koja uzrokuje upalu živčanog sustava očiju, uzrokujući snažnu bol u očima i gubitak vida. Njegovu dijagnozu definira oftalmolog, kada ovi simptomi nisu popraćeni drugim bolestima, kao što je npr. Sarkoidoza, koja može opravdati degeneraciju optičkog živca i gubitak vida. Općenito,

Proteusov sindrom je rijetka genetska bolest koja uzrokuje prekomjernu eksploziju kostiju, kože i drugih tjelesnih tkiva, uzrokujući pojavu gigantizma različitih udova i organa, osobito u rukama, nogama, lubanjama i leđnoj moždini. Općenito, novorođenčadi s Proteusovim sindromom nemaju simptome bolesti, a prvi znakovi počinju se pojavljivati ​​u dobi od 6 do 18 mjeseci. Proteusov s

Dentova bolest je rijedak genetski problem koji utječe na bubrege, što uzrokuje da se ukloni veći broj proteina i minerala u urinu koji mogu dovesti do čestih bubrežnih kamenaca ili drugih ozbiljnijih problema, poput zatajenja bubrega. Općenito, Dentova bolest je češća kod muškaraca, ali se može pojaviti i kod žena s blažim simptomima. Dentalna bo

Postoje neki znakovi koji mogu pomoći identificirati sklerodermu, autoimunu bolest obilježenu pretjeranom proizvodnjom kolagena. Skleroderma obično utječe na kožu, ali se također može pojaviti u zglobovima, krvnim žilama ili unutarnjim organima, uzrokujući specifične simptome zahvaćene regije. Najčešći

Paramiloidoza, koja se naziva i noga oboljenja, rijetka je bolest genetskog podrijetla karakterizirana proizvodnjom amiloidnih vlakana jetrom koja se taloži u tkivo i polako ih uništava. Ova bolest zove se mučnina stopala jer su na nogama simptomi pojavljuju prvi put i, malo po malo, odlaze do bedara i gornjih udova. U

Aicardiov sindrom je rijetka genetska bolest karakterizirana djelomičnom ili potpunom odsutnošću corpus callosuma, važnog dijela mozga koji povezuje dvije cerebralne polutke, konvulzije i probleme u mrežnici. Uzrok sindroma Aicardi je povezan s genetskom promjenom u kromosomu X i, prema tome, ova bolest uglavnom utječe na žene. Kod m

Wilsonova bolest je rijetka genetska bolest uzrokovana nesposobnošću metabolizma bakra. Ovaj problem uzrokuje nakupljanje bakra u mozgu, bubrezima, jetri i očima, što uzrokuje opijanje pojedinaca. Ova bolest je nasljedna, tj. Prolazi od roditelja do djece, ali se obično obično otkriva u dobi od šest godina, kada dijete počinje predstavljati prve simptome bakrenih opijenosti. Wilson

Buergerova bolest, također poznata kao tromboangitis obliterans, je upala arterija, vene, nogu ili ruku koja uzrokuje bol i promjene temperature kože na rukama ili nogama uslijed smanjenog protoka krvi. Buergerova bolest obično javlja kod muškaraca koji puše u dobi između 20 i 45 godina, jer je bolest povezana s toksinima u cigaretama. Ne p

Erysipelotricosis je infekcija kože uzrokovana bakterijom Erysipelothrix rhusiopatiae, koja je bakterija koja raste uglavnom na mrtvoj ili propadajućoj tvari, također može zaraziti insekte, školjke, ribu, ptice i sisavce. Kontaminacija se obično događa nakon ozljede tijekom rukovanja crvenim mesom, peradi, ribom, školjkama, kostima ili školjkama. Ruka je

Scheuermannova bolest je deformacija zakrivljenosti kralježnice koja uzrokuje lukanje leđa. Uzimanje pacijenta da usvoji presavijenu ili čučnju. Može se pojaviti u bilo kojoj dobi koja utječe na muškarce i žene. Njegovo je podrijetlo još uvijek nepoznato, ali je vrlo često prisutno povezano s različitim razvojnim problemima ili degenerativnim bolestima. U adolesc

Sindrom polja je jedna od najrjeđih bolesti na svijetu. To je genetskog podrijetla, što znači da je osoba već rođena s njim, a utječe na živce tijela, uzrokujući prisilne pokrete. Budući da je to rijetka bolest, ne zna se o njemu, jer se razvija i lijek još nije otkriven. Zbog pojave mnogih nehotičnih pokreta, ljudi s ovom bolešću imaju poteškoća u obavljanju jednostavnih zadataka iz dana u dan i ne mogu hodati, što zahtijeva invalidska kolica.